El Garrahan fortalece la atención integral de una condición genética compleja

En el día Mundial de Concientización sobre la neurofibromatosis tipo 1, el Hospital Garrahan trabaja desde hace décadas en el diagnóstico, tratamiento y acompañamiento de niños con esta patología, con más de 620 pacientes atendidos y un equipo interdisciplinario consolidado. 

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una condición genética que se produce por una alteración en el gen NF1, cuya función principal es regular el crecimiento celular. Puede manifestarse desde el nacimiento o durante la infancia y afecta múltiples sistemas del cuerpo, lo que exige un enfoque clínico integral y continuo.  

Se trata de un gen que contiene las instrucciones moleculares necesarias para que las células del cuerpo fabriquen una proteína llamada «neurofibromina», que desempeña un papel clave en la regulación del crecimiento y desarrollo de las células nerviosas. Precisamente, las personas con esta condición producen una neurofibromina anormal que no puede cumplir sus funciones. 

El diagnóstico se realiza en la edad pediátrica mediante un examen físico minucioso. Las señales más frecuentes de la NF1 incluyen manchas color café con leche en la piel, pecas en axilas e ingle, y neurofibromas (tumores benignos de los nervios) en diferentes partes del cuerpo.  

Además, los pacientes pueden presentar alteraciones óseas, nódulos en el iris y mayor riesgo de tumores de la vía óptica. “Es importante pesquisar la caída de la agudeza visual, que amerita un control con neuroimagen para descartar la presencia de un glioma de la vía óptica”, señaló la pediatra Verónica García Cóppola, del hospital pediátrico de alta complejidad de referencia nacional.

“Es de relevancia contar con un equipo interdisciplinario de pediatras, oftalmólogos, neurólogos, dermatólogos, oncólogos, psicopedagogos, entre otros, que nos ayuden a detectar y tratar complicaciones asociadas a la neurofibromatosis”, destacó la neuróloga Paula Ivarola, integrante del equipo. 

El Garrahan lleva atendidos más de 620 pacientes con esta patología desde su apertura en 1987. Actualmente realiza el seguimiento interdisciplinario de casi 200 niños, niñas y adolescentes en Hospital de Día Polivalente y en consultorio. Desde 2024, funciona un equipo especializado en enfermedades neurocutáneas integrado por profesionales de múltiples disciplinas. 

En la mayoría de los casos, la neurofibromatosis permite tener una buena calidad de vida: realizar actividad física, seguir una alimentación normal y llevar una vida activa. Sin embargo, algunos presentan complicaciones graves. 

Los neurofibromas plexiformes, por ejemplo, generan desfiguración, dolor y dificultades motoras. Los niños también pueden presentar trastornos del aprendizaje o atención, epilepsia, dolores de cabeza y alteraciones visuales, entre otros.  La clave está en la detección temprana y en el abordaje oportuno. “Depende de cuán rápido se detectan las complicaciones para manejarlas a tiempo”, agregaron las profesionales.   

Los avances en terapias dirigidas y en el conocimiento de la patología han mejorado significativamente el seguimiento y la calidad de vida de estos pacientes. Desde el Garrahan, el compromiso es claro: brindar atención personalizada, centrada en cada niño y su entorno familiar.   

El 17 de mayo, en todo el mundo, se recuerda el Día Mundial de Concientización sobre la Neurofibromatosis tipo 1, una patología considerada poco frecuente que afecta a uno de cada 3 mil recién nacidos.